Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / M. Huntington

Aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen unter "Saft C": www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi

Ziel der Ambulanzen soll die differentialdiagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch neurodegenerativer Erkrankungen sein. Bei bereits gesicherter Diagnose einer Erkrankung aus diesem Formenkreis, etwa bei Morbus Huntington, kann eine symptomatische Therapie­em­pfehlung gegeben werden. Die Ambulanzen stehen ferner auch bei Fragen zur molekulargenetischen Testung zur Verfügung, mit interessierten Patienten können wissenschaftliche Studien und der Stand der Forschung besprochen werden.

Morbus Huntington

Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien.
In Europa rechnet man mit etwa 6 - 12 Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.

Weitere Informationen auch unter:

• www.dhh-ev.de Deutsche Huntington-Selbsthilfe
• www.hdlighthouse.org (ständig sehr aktuell)
• www.euro-hd.net (Europäisches Netzwerk für M. Huntington)

Eine kausale Therapie, d.h. eine ursächliche Therapie, für die beschriebenen Erkrankungen ist derzeit nicht möglich. Häufig ist es jedoch möglich durch eine individuell anzupassende medikamentöse Behandlung Symptome und Beschwerden der Erkrankungen zu lindern und dadurch die Lebensqualität deutlich zu verbessern.

Forschungsschwerpunkte und Kooperationen:

• In Kooperation mit der Abteilung für Molekulare Humangenetik an der Ruhr-Universität Bochum (Prof. Dr. JT Epplen, Dr. rer. nat. Larissa Arning und Dr. med. Stefan Wieczorek) führen wir klinische und genetische Untersuchungen zur weiteren Erforschung der Erkrankungen durch. Ein Schwerpunkt ist die Untersuchung sogenannter "Modifier-Gene", also Genen, die unter Umständen den Verlauf einer Erkrankung beeinflussen können (Forschungsförderung FoRUM AZ: 269/2001).
  
  
• In Kooperation mit dem Institut für Arbeitsphysiologie an der Universität Dortmund - IfADo (Prof. Dr. med. Michael Falkenstein und Dr. rer. nat Christian Beste) untersuchen wir neuropysiologische Zusammenhänge mit Hilfe sogenannter "Ereigniskorrelierter Potential/EKP" (Forschungsförderung FoRUM Az: F479-2005).
  
  
• In Kooperation mit der Radiologischen Klinik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (Frau Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. Bettina Pfleiderer) untersuchen wir die auditorisch, sensorische Reizverarbeitung bei Morbus Huntington (Forschungsförderung FoRUM Az: F442-2004).
  
  
• In Kooperation mit der Arbeitsgruppe Molekulares Neuroimaging am Forschungszentrum Jülich (Prof. Dr. med. Andreas Bauer) untersuchen wir die Adenosin-A1-Rezeptorverteilung bei Morbus Huntington.
  
  
• Untersuchung von mitochondrialen Störungen in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt DLR, Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin (Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Jochen Zange).
  
  
• Untersuchung von mitochondrialen Störungen mittels methionin C13 - Atemtest in Kooperation mit der Klinik für Innere Medizin im St. Josef Hospital, Ruhr-Universität Bochum (Dr. med. Oliver Götze; Forschungsförderung FoRUM - AZ: 613 - 2007)
  
  
• In Kooperation mit der Klinik für Innere Medizin im St. Josef Hospital, Ruhr-Universität Bochum (Dr. med. Oliver Götze) untersuchen wir mögliche gastrointestinale Störungen bei Morbus Huntington (Forschungsförderung FoRUM Az: F540-2006).
  
  
• Entwicklung von objektivierbaren Verfahren, sogenannte "Biomarker", zur Verlaufsuntersuchung, motorische Tests dabei teilweise in Kooperation mit Herrn Dr. med. Ralf Reilmann (Neurologie, Westfälischen Wilhelms-Universität Münster, Motor-Workinggroup EHDI).
  
  
• Teilnahme an internationalen Studien (Euro-HD, Registry, u.a.)
  
  
• Kooperation mit der Universitätszahnklinik Witten (Prof. Dr. med. dent. J. Jackowski) zur Erforschung und Behandlung spezifischer zahnmedizinischer Fragestellungen bei M. Huntington ( über Dr. med. J. Andrich, HD-Zentrum NRW im St. Josef-Hospital)
  
  
• Erforschung ethisch-moralischer Fragestellungen und Probleme bei Morbus Huntington, Zusammenarbeit zwischen Dr. med. J. Andrich und Dr. phil. R. Sprengelmeier, St. Andrews, UK.
  
  

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