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Morbus Huntington

Seit nun mehr bald 25 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum als Kooperation der Abteilung für Humangenetik (Prof. J. Epplen) und dem klinischen Teil in der Neurologie des St. Josef Hospital (zuständig Prof. C. Saft). Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 100 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington – Erkrankung durchgeführt. Seit etwa 8 Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente. Klinische Forschungsschwerpunkte sind: die Entwicklung von Verlaufparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).

 

Schwerpunkt unserer wissenschaftlichen Arbeit ist das bessere Verständnis der Huntington – Erkrankung und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden

Aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen unter "Saft C": www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi

 

Prof. Saft ist federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung der Huntington – Erkrankung im deutschsprachigen Raum.
http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/030-028.html

 

Wir werden u.a. gefördert von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).

Wir sind aktives Mitglied des „European Huntington´s Disease Network (EHDN)“ http://www.euro-hd.net/html/network/locations/germany/bochum

Wir bedanken uns sehr herzlich bei allen Studien – Teilnehmern, ohne die unsere Arbeit nicht möglich wäre.

Aktuelle Studien zu Morbus Huntington an unserem Zentrum

Wie funktioniert eine klinische Studie? Was bedeutet das: Phase II Studie oder Phase III Studie? Siehe:
http://de.wikipedia.org/wiki/Klinische_Studie#Phasen_einer_Arzneimittelstudie

 

Aktuelle Studien zu Morbus Huntington an unserem Zentrum:

Sehen Sie diese bitten nach in der Übersicht Forschung / Morbus Huntington (ENROLL, AMARYLLIS, LEGATO, Ipsen, ISIS Antisense-Oligonukleotid, PRIDE)

Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 21. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien. In Europa rechnet man mit etwa 6 - 12 Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.

Ambulante Termine für Vorstellungen im Huntingtonzentrum bei Prof. Saft können über Frau Böhm oder Frau Düring (Neurologische Ambulanz) vereinbart werden; Telefon: 0234 509 2420 (am besten erst nach 13.00 Uhr, da zuvor häufig besetzt). Bei der Frage einer differentialdiagnostischen (= es bestehen Beschwerden) molekulargenetischen Untersuchung bitte mit Überweisung vom Neurologen. Bei Fragen der Medikamenteneinstellung und allgemeine Informationen auch mit Überweisung vom Hausarzt möglich (= Hochschulambulanz).


Sollten keine Beschwerden der Erkrankung bestehen und eine prädiktive (=voraussagende) molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, würden wir an die Abteilung für Humangenetik (Prof. Epplen, Tel.: 0234-32-23839) verweisen (s.u.).

Ambulante Termine für Studien / Forschung: Vorstellungen zur Studienteilnahme, z.B. die ENROLL-Studie (Hr. Dr. Hoffmann, Fr. von Hein) in unserem Huntingtonzentrum können über Frau Barbara Kaminski oder Frau Daniela Kaminski (Forschungszentrum, Haus K, Eingang A) vereinbart werden; es ist keine Überweisung nötig, die Daten werden nicht im Krankenhaussystem aufgenommen. Telefon: 0234 509 2703 

Humangenetische Beratung / prädiktive Testung: Unser Partner für genetische Fragestellungen ist der humangenetische Teil des Huntington-Zentrums NRW am Institut für molekulare Humangenetik in der Ruhruniversität Bochum (Universitätsstrasse 150; Prof. JT Epplen; Telefon 0234-32-23839).
http://www.humangenetik-bochum.de

Zur Behandlung von Kindern, die an Morbus Huntington erkrankt sind (Westphal Variante), besteht eine Kooperation mit unserer Kinderklinik (Herrn Prof. Dr. Lücke und OÄ Fr. Dr. Thiels). Termine können über die Telefon-Nummer 0234-509-2687 vereinbart werden. 

Weitere Informationen auch unter:

Bei der Erstellung der "Leitlinien Chorea / Morbus Huntington" haben die beteiligten Autoren sich bemüht möglichst viele Behandlungshinweise einfließen zu lassen, um so auch ärztlichen Kollegen Empfehlungen zur Behandlung zu geben. Wir hoffen, damit auch Huntington Patienten eine Hilfestellung geben zu können. Grundlage für die Empfehlungen sind Studienergebnisse, soweit vorliegend, und eine untereinander abgestimmte Expertenmeinung.

Adressaten sind in Neurologen, Psychiater, Humangenetiker, Patienten mit M. Huntington und unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörungen.

 

Als Fachgesellschaft beteiligt ist die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN, siehe auch deren HP), die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. und die Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie, Psychotherapie und Nervenheilkunde e.V. (DGPPN), sowie die Deutsche Huntington-Hilfe e.V.

 

Leitlinienkoordination für Deutschland, die Schweiz und Österreich ist Herr Prof. Dr. Carsten Saft, Huntington-Zentrum NRW, Neurolog. Klinik der Ruhr-Universität Bochum, St. Josef-Hospital, Bochum.


Eine kausale Therapie, d.h. eine ursächliche Therapie, für die beschriebenen Erkrankungen ist derzeit nicht möglich, allerdings ist die wissenschaftliche Forschung derzeit sehr aktiv, mehrere Studien mit möglicherweise neuen Medikamenten rekrutieren derzeit. Bei Interesse vereinbaren Sie gern einen Vorstellungstermin bei uns. Häufig ist es möglich durch eine individuell anzupassende medikamentöse Behandlung Symptome und Beschwerden der Erkrankungen zu lindern und dadurch die Lebensqualität deutlich zu verbessern.

Weitere Forschungsschwerpunkte und Kooperationen:

  • In Kooperation mit der Abteilung für Molekulare Humangenetik an der Ruhr-Universität Bochum (Prof. Dr. JT Epplen, Dr. rer. nat. Larissa Arning) führen wir klinische und genetische Untersuchungen zur weiteren Erforschung der Erkrankungen durch. Ein Schwerpunkt ist die Untersuchung sogenannter "Modifier-Gene", also Genen, die unter Umständen den Verlauf einer Erkrankung beeinflussen können (vgl.: http://www.ruhr-uni-bochum.de/mhg/fors_huntington.php; Forschungsförderung FoRUM AZ: 269/2001)
  • Kooperation mit Prof. Jeff Carroll / PhD (Department of Psychology at Western Washington University; USA) zur besseren Erforschung von peripheren Symptomen / Beteiligungen der Huntington – Erkrankung, insbesondere Leberbeteiligung.
  • In Kooperation mit Prof Dr. rer nat. Christian Beste (Dipl.-Psych; ehemals Ruhr-Universität Bochum, Fakultät für Psychologie, AE Biopsychologie, jetzt eigener Lehrstuhl Universität Dresden) und Prof. Dr. med. Michael Falkenstein (Institut für Arbeitsphysiologie an der Universität Dortmund - IfADo) untersuchen wir neuropysiologische Zusammenhänge mit Hilfe sogenannter "Ereigniskorrelierter Potential/EKP" und untersuchen, ob diese also Biomarker einsetzbar sind (Forschungsförderung FoRUM Az: F479-2005 und durch die "Cure Huntington's Disease Initiative" (CHDI)).
  • In Kooperation mit der Radiologischen Klinik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (Frau Prof. Dr. rer. nat. Dr. med. Bettina Pfleiderer) untersuchen wir die auditorisch, sensorische Reizverarbeitung bei Morbus Huntington (Forschungsförderung FoRUM Az: F442-2004).
  • In Kooperation mit der Arbeitsgruppe Molekulares Neuroimaging am Forschungszentrum Jülich (Prof. Dr. med. Andreas Bauer, Dr. Andreas Matusch) untersuchen wir die Adenosin-A1-Rezeptorverteilung bei Morbus Huntington.
  • Untersuchung von mitochondrialen Störungen in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt DLR, Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin (Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Jochen Zange).
  • Untersuchung von mitochondrialen Störungen der Leber mittels Methionin C13 - Atemtest in Kooperation mit der Klinik für Innere Medizin im St. Josef Hospital, Ruhr-Universität Bochum (Dr. med. Oliver Götze; Forschungsförderung FoRUM - AZ: 613 - 2007)
  • In Kooperation mit der Klinik für Innere Medizin im St. Josef Hospital, Ruhr-Universität Bochum (Dr. med. Oliver Götze) untersuchen wir mögliche gastrointestinale Störungen bei Morbus Huntington (Forschungsförderung FoRUM Az: F540-2006).
  • Entwicklung von objektivierbaren Verfahren, sogenannte "Biomarker", zur Verlaufsuntersuchung, motorische Tests, u.a. Kooperation mit Frau PD Dr. Skodda (Knappschaftskrankenhaus Universität Bochum)
  • Kooperation mit der Universitätszahnklinik Witten (Prof. Dr. med. dent. J. Jackowski) zur Erforschung und Behandlung spezifischer zahnmedizinischer Fragestellungen bei M. Huntington (PD Dr. med. J. Andrich, Klinik am Haussee Feldberg).
  • Derzeit rekrutieren wir für verschiedene Studien, in denen neue Medikamente untersucht werden oder der Verlaufsbeobachtungsstudie ENROLL (ohne Medikament). Teilweise handelt es sich um Medikamente zur Besserung von Symptomen, teilweise aber auch um Medikamente mit möglicherweise schützenden Eigenschaften. Für jede solcher Studien bestehen bestimmte Ein- und Ausschlusskriterien für die Teilnahme, abhängig vom Medikament und abhängig von der Phase der Medikamenentwicklung (vgl. z.B. http://de.wikipedia.org/wiki/Pharmaforschung). Es kann also leider nicht Jeder oder Jede an einer Studie teilnehmen. Sollten Sie aber prinzipiell Interesse an einer Studienteilnahme haben, nehmen Sie bitte Kontakt mit unserem Forschungszentrum (Tel., 0234-509-2703) auf und fragen Sie nach Hr. Dr. Hoffmann, Fr. von Hein oder Prof. Dr. Saft. Näheres siehe oben.